Genetische Ursache für den kongenitalen idiopathischen Megaösophagus bei Hunden entdeckt

Warum manche Rassen häufiger von einem kongenitalen idiopathischen Megaösophagus betroffen sind, war bislang nicht bekannt. Wissenschaftler:innen haben nun eine Genvariante beim Schäferhund entdeckt, die mit dem kongenitalen idiopathischen Megaösophagus assoziiert werden kann. 

Eine Erbkrankheit mit schwerwiegenden Folgen 

Deutsche Schäferhunde sind prädisponiert für den kongenitalen idiopathischen Megaösophagus, eine Erbkrankheit, bei der aufgrund einer verminderten Peristaltik und Dilatation des Ösophagus das Futter nicht auf physiologische Weise in den Magen befördert werden kann. In der Regel wird der kongenitale idiopathische Megaösophagus erst entdeckt, wenn die Welpen im Alter von etwa vier Wochen von der Muttermilch auf feste Nahrung umgestellt werden. 

Zu den offensichtlichen klinischen Anzeichen gehören Husten, Regurgitation und eine verzögerte Entwicklung der Welpen. Subklinische Fälle, die nur durch eine röntgenologische Untersuchung nachgewiesen werden können, sind ebenfalls möglich. Eine schwerwiegende Komplikation kann die Aspirationspneumonie darstellen, die unter Umständen eine Euthanasie erforderlich macht. Die Sterblichkeitsrate der Welpen ist hoch, viele Fälle können aber mithilfe einer hochkalorischen Flüssigdiät und häufigeren Mahlzeiten behandelt werden. Die Schwerkraft unterstützt bei einer erhöhten Fütterung zusätzlich die Futterpassage in den Magen. 

Viele Hunde mit kongenitalem idiopathischen Megaösophagus müssen lebenslang symptomatisch behandelt werden, allerdings klingen die Symptome in 20 bis 46 % der Fälle bis zum Alter von einem Jahr spontan ab. Bei diesen Hunden wurde ein ösophagusspezifischer Defekt der afferenten vagalen Innervation beschrieben, der zu einer verzögerten Nervenentwicklung im Ösophagus führt. Kürzlich wurde gezeigt, dass die Verabreichung von Sildenafil, ein Medikament, das den Tonus des unteren Ösophagussphinkters reduziert, die klinischen Symptome beim Hund verbessern kann. 

Das Problem-Gen - Verursacher eines hormonellen Ungleichgewichts

Für die Studie führten die Wissenschaftler:innen einen genomweiter Scan durch, um Gene zu identifizieren, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen. 

Blut- oder Wangenschleimhautproben von 530 Deutschen Schäferhunden aus den Vereinigten Staaten wurden analysiert, darunter Proben von 124 an kongenitalem idiopathischen Megaösophagus erkrankten (70 Rüden, 54 Hündinnen) und 406 nicht erkrankten (165 Rüden, 241 Hündinnen) Hunden. Ein genomweiter Genotypdatensatz wurde bei insgesamt 114 Hunden erhoben. 

Die Erkrankung konnte mit einer genetischen Varianz inner